DANS CET ARTICLE
Chaque année, le 28 février marque la Journée internationale des maladies rares.
L’occasion de rappeler un chiffre clé : en France, plus de 3 millions de personnes sont concernées par une maladie rare.
Face à des pathologies complexes, peu fréquentes et nécessitant une expertise hautement spécialisée, l’enjeu n’est pas seulement médical. Il est aussi organisationnel.
- Comment connecter les centres experts ?
- Comment éviter les pertes de chance liées à l’isolement géographique ?
- Comment structurer des décisions collégiales à l’échelle nationale ?
Filières nationales de maladies rares : de quoi parle-t-on ?
La France compte 23 filières nationales de maladies rares, organisées dans le cadre des Plans Nationaux Maladies Rares (PNMR).
Ces filières coordonnent :
- Les Centres de Référence (CRMR)
- Les Centres de Compétence (CCMR)
- Les laboratoires et équipes de recherche
- Les acteurs paramédicaux et médico-sociaux
Leur mission : structurer l’expertise, harmoniser les pratiques et garantir un accès équitable aux soins sur l’ensemble du territoire.
Aujourd’hui, Rofim accompagne 7 filières nationales dans l’organisation de leurs usages numériques, notamment autour des e-RCP (réunions de concertation pluridisciplinaires dématérialisées) et du recours expert.
Les 7 filières nationales accompagnées par Rofim :
- Brain-Team : Filière des maladies rares du système nerveux central (expression motrice et cognitive).
- Filnemus : Filière des maladies neuromusculaires. Elle rassemble centres de compétence, laboratoires et équipes de recherche.
- Cardiogen : Filière des cardiopathies héréditaires et troubles du rythme rares. Elle coordonne les CRMR et centres de compétence.
- Orkid : Filière des maladies rares du rein. Elle structure la coordination du soin, de la recherche et de la formation.
- Filfoie : Filière des maladies hépatiques rares de l’enfant et de l’adulte.
- Filsan : Filière des maladies rares du système nerveux central et du motoneurone.
- Firendo : Filière nationale des maladies rares endocriniennes.
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Pourquoi les maladies rares nécessitent une coordination renforcée ?
Les maladies rares posent plusieurs des défis structurels :
- Expertise concentrée dans quelques centres
- Cas complexes nécessitant plusieurs spécialités
- Parcours longs, souvent multi-établissements
- Difficulté d’accès à l’imagerie et aux données complètes
- Besoin d’harmonisation des décisions thérapeutiques
Dans ce contexte, le risque n’est pas seulement le délai, c’est la fragmentation de la décision médicale.
Sans cadre structuré, chaque centre peut fonctionner en silo, avec des pratiques hétérogènes et une circulation d’information partielle.
C’est précisément pour éviter cette dispersion que la Réunion de Concertation Pluridisciplinaire (RCP) s’impose comme un socle organisationnel.
La RCP : socle organisationnel des filières des maladies rares
La Réunion de Concertation Pluridisciplinaire est le cœur du fonctionnement des filières.
Les situations cliniques sont souvent complexes, atypiques et évolutives. Elles nécessitent :
- une analyse croisée (clinique, imagerie, génétique, biologie)
- la confrontation d’expertises rares
- une harmonisation des décisions à l’échelle nationale
- une traçabilité rigoureuse des choix thérapeutiques
La RCP permet ainsi :
- d’éviter les décisions isolées
- de sécuriser les stratégies thérapeutiques
- d’homogénéiser les pratiques entre centres
- de structurer la gradation des recours (local, régional, national)
Dans les filières maladies rares, la RCP dépasse souvent le cadre d’un établissement : elle relie centres de référence, centres de compétence et équipes de proximité. Elle devient un outil d’équité territoriale, garantissant qu’un patient bénéficie du même niveau d’expertise, quel que soit son lieu de prise en charge.
Lorsque la RCP est dématérialisée, elle permet la participation d’expert à distance, le partage sécurisé d’imagerie, l’archivage structuré des décisions et le suivi des cas complexes.
👉 Pour en savoir plus : Maladies rares neurologiques : comment Brain Team coordonne plus de 280 RCP par an avec Rofim
Ce que change concrètement une plateforme comme Rofim pour les filières
Pour une filière nationale, l’enjeu n’est pas uniquement d’organiser des réunions.
Il s’agit de structurer un écosystème d’expertise.
Une plateforme dédiée permet :
Pour les coordinateurs de filière :
- Centralisation des dossiers et harmonisation des formats
- Uniformisation des comptes rendus
- Suivi consolidé de l’activité (nombre de RCP, cas discutés, participation)
- Vision globale du maillage territorial
Pour les médecins :
- Accès simplifié à un annuaire d’experts
- Participation à distance aux RCP
- Partage fluide de l’imagerie et des documents
- Traçabilité des échanges de recours expert
La plateforme devient également un outil de formation continue :
- Observation de cas complexes pour les centres périphériques
- Diffusion des bonnes pratiques
- Harmonisation des critères décisionnels
- Acculturation progressive aux référentiels nationaux
Dans les maladies rares, chaque discussion collégiale contribue à faire monter en compétence l’ensemble du réseau.
Pour les patients :
- Décisions plus rapides
- Moins d’inégalités territoriales
- Accès à une expertise nationale sans déplacement
- Réduction des ruptures de parcours
👉 En savoir plus sur les Fillières de maladies rares : retour d’expérience de Bénédicte Belloir
Qu’est-ce qu’une filière nationale de maladies rares ?
Une filière regroupe les centres de référence et de compétence autour d’un groupe de pathologies rares afin de structurer la coordination, la recherche et l’accès à l’expertise.
Pourquoi la RCP est-elle centrale dans les maladies rares ?
Parce que les cas sont complexes et nécessitent plusieurs spécialités. La RCP garantit une décision collégiale et tracée.
Quelle différence entre RCP et e-RCP ?
La e-RCP est une RCP dématérialisée, permettant la participation à distance et le partage sécurisé des dossiers.
Comment la téléexpertise aide-t-elle les filières ?
Elle permet de solliciter rapidement un centre expert pour un avis ciblé, sans attendre une RCP formalisée.
À propos de Rofim
Rofim est une plateforme de télémédecine qui connecte les professionnels de santé à l’hôpital et en ville, pour faciliter le diagnostic et améliorer la prise en charge des patients. Cet outil offre 4 solutions principales de diagnostic collaboratif dont : téléexpertise, téléconsultation, e-RCP et DCC.
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